Oleh
DR.dr.Robert Arjuna FEAS *
Sudah lama tak ketemu keluarga pak Djoko Suseno.ketika saya bertamu ke rumahnya terkejut aku melihat anak sebatang wayang pertumbuhan wajah Oon hidung peset dan mulut lebar.dia berkata anaknya sakit Down Syndrom.Sedang perawatan dan malu ketemu orang.
Down syndrome adalah kelainan genetik menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas. Gejala down syndrome bisa ringan atau berat, bahkan dapat menyebabkan penyakit jantung. Down syndrome atau dikenal juga dengan sebutan sindrom down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki kelebihan kromosom.
PENYEBAB
Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Orang dengan kondisi down syndrome memiliki 47 kromosom di setiap selnya.Kelebihan kromosom ini juga menyebabkan gangguan belajar dan membuat orang yang mengalaminya mengalami ciri fisik yang khas.Down syndrome merupakan kondisi seumur hidup. Namun, dengan perawatan yang tepat, orang dengan sindrom down dapat bertumbuh dengan sehat dan produktif bagi lingkungan.
RESIKO KESEHATAN
1. GERD
2. Intoleransi gluten
3. Hipotiroidism
4. masalah pendengaran dan penglihatan.
5. Pertumbuhan yang terlambat
6. Kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.
7. gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.
8. penurunan kemampuan berpikir yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.
9. hilangnya daya ingat secara bertahap
PREVALENSI
Down syndrome alias sindrom Down adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir diperkirakan mengalami kondisi ini. Kondisi ini bisa terjadi sejak masa awal awal kehidupan. Setiap wanita dari segala usia dapat berisiko mengalami anak dengan sindrom Down seiring bertambahnya usianya.
Dengan perawatan yang tepat, orang dengan kondisi sindrom Down bisa hidup dengan sehat dan mampu menjalani berbagai rutinitas harian secara mandiri.Down syndrome atau sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.Dengan terapi dan dukungan yang tepat dan diberikan sejak dini, penderita Down syndrome dapat hidup lebih baik dan produktif.
TANDA KHAS
1. Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
2. Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
3. Mata agak naik ke atas lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
4. Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
5. Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
6. Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
7. Otot kurang terbentuk dengan sempurna
8. Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
9. Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telap
10. Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata
11. Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down.
GANGGUAN KOGNETIF
1. Kesulitan memusatkan perhatian, berkonsentrasi, dan memecahkan masalah
2. Perilaku obsesif/kompulsif
3. Keras kepala
4. Emosional
KAPAN BEROBAT KE DOKTER
1. Gangguan pada perut seperti sakit perut, mual, atau muntah.
2. Gangguan pada jantung, seperti perubahan warna pada bibir dan jari-jarinya menjadi kebiruan atau keunguan, kesulitan bernapas.
3. Susah makan atau kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
4. Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan
5. gelisah atau depresi.
PENYEBAB UTAMA
Seperti yang sudah dijelaskan di awal, penyebab down syndrome adalah adalah penyakit yang bisa disebabkan oleh adanya pembelahan sel abnormal.Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah.Sindrom Down terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi.Down syndrome membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal.
FAKTOR RESIKO
1. Riwayat genetik
Dalam banyak kasus, sindrom Down tidak diturunkan. Kondisi ini terjadi karena kesalahan pembelahan sel selama perkembangan awal janin. Tidak diketahui alasan pasti kenapa kesalahan tersebut dapat terjadi.Hanya saja, pada Sindrom Down translokasi, kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuat.
2. Usia ibu saat hamil
Usia wanita saat hamil memengaruhi kesehatan dan keselamatan janin di dalam kandungannya.Meski kondisi ini bisa terjadi di usia berapa saja, wanita memiliki risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil di usia 35 tahun ke atas.
3. Riwayat melahirkan bayi sindrom Down
Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama.
4. Kekurangan asam folat
Salah satu faktor peningkatan risiko Down syndrome adalah kekurangan asam folat selama kehamilan.
PENGOBATAN
1. Atasi masalah pendengaran yang dialami anak
Jika si kecil memiliki gangguan pendengaran, ini akan akan mempersulitnya belajar untuk mengingat. Anak mungkin dapat melihat gerak bibir, tapi sulit menangkap suara dari kata-kata yang dikeluarkan.
2. Ajari anak untuk membedakan bunyi saat berbicara Langkah selanjutnya untuk meningkatkan kemampuan mengingat anak down syndrome adalah mengajarinya membedakan beragam bunyi suatu kata
3. Pasang trik supaya anak bisa fokus Untuk meningkatkan perhatian si kecil, Anda perlu melakukan tatapan langsung pada si kecil saat berbicara.
4. Mengajarkan anak untuk mengingat lebih banyakmAnda bisa meminta anak mengingat nama hewan, nama buah, angka, dan kata-kata baru.
Pengobatan dan Pencegahan Down Syndrome
5.Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatannya dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan.
EVALUASI
Tes skrining
1. tes darah yang akan mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan human chorionicgonadotropin/hCG).Jumlah abnormal dari kedua hormon ini dapat mengindikasikan adanya masalah pada bayi.
2. pemeriksaan USG yang dilakukan setelah memasuki trimester kedua kehamilan yang akan membantu mengidentifikasi adanya kelainan pada perkembangan bayi.
3. uji nuchal translucency yang umumnya dikombinasikan bersama USG yang akan memeriksa ketebalan leher belakang janin.Terlalu banyak jumlah cairan di bagian ini menandakan adanya kelainan pada bayi.
Tes diagnostik
Tujuannya untuk mengambil sampel cairan ketuban yang melindungi janin. Sampel yang didapat kemudian dianalisis untuk mencari tahu kromosom yang abnormal. Prosedur ini bisa dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.kedua, Chorionic villus sampling (CVS) yang hampir mirip dengan amniosentesis.
Down syndrome adalah kondisi yang tidak dapat diobati. Apabila anak Anda didiagnosis dengan kondisi ini, mungkin akan terasa sulit bagi Anda.Oleh karena itu, Anda perlu mencari sumber dukungan di mana dapat mempelajari informasi dasar mengenai down syndrome dan bagaimana merawat dan mengembangkan keterampilan anak, seperti:Mencari ahli profesional atau orang yang memiliki masalah yang sama untuk berbagi informasi dan solusi jangan putus asa karena banyak anak dengan Down syndrome dapat hidup bahagia dan melakukan hal-hal yang produktif dan berguna bagi sekitar.
Bila ada pertanyaan tentang Down syndrome, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
RobertoNews 1408 {26.4.22(07.00)888 888
• Praktisi Dokter & Penulis Ilmu Kesehatan
