Oleh ;
DR.dr. Robert Arjuna FEAS *
Siang ini 20.1.25 di stasiun MetroTV lagi membahas serius tentang Thalasemia sepanjang lebar tentang Penyakit Thalasemia yang berujung dengan transfusi darah setiap bulan sampai tua,tertarik bagi saya membahas ulang Thalasemia yang pernah kita bahas di okt 23 lalu.
Thalasemia merupakan kelainan darah diturunan yang disebabkan oleh kelainan hemoglobin (akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin yang menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga penderitanya mengalami anemia atau kurang darah .
Thalasemia perlu diwaspadai, terutama yang berat, karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.
Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan kelainanyang pd hemoglobin. Hal ini menyebabkan sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan lebih cepat hancur. Oleh sebab itu, penderita thalasemia akan mengalami gejala kurang darah atau anemia.
Thalasemia terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen yang menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin).
Kondisi ini menyebabkan produksi sel darah merah yang sehat terganggu sel darah merah akan lebih cepat hancur. Kondisi ini membuat penderita mengalsehinggaami anemia atau kurang darah.Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalasemia, maka anak yang dilahirkan berisiko menderita thalasemia ringan (thalasemia minor). Sedangkan anak yang dilahirkan dari kedua orang tua dengan kelainan genetik ini berisiko mengalami thalasemia yang berat, yaitu thalasemia mayor.
Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.Jika ada dua gen yang bermutasi, tanda dan gejalanya bisa sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.Bayi dengan dua gen beta hemoglobin biasanya terlihat sehat saat lahir. Tanda dan gejala kemudian muncul perlahan dalam dua tahun pertama kehidupan.
KLASIFIKASI THALASEMIA
1. Thalasemia Minor Merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya. Penderita tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.
2. Thalasemia Intermedia Thalasemia intermedia merupakan kondisi antara Thalasemia mayor dan minor. Penderita Thalasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita Thalasemia jenis ini dapat bertahan hidup sampai dewasa
3. Thalasemia Mayor Thalasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua mempunyai sifat pembawa Thalasemia (Carrier). Anak-anak dengan Thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan. Penderita Thalasemia mayor akan memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20 tahun. Namun apabila penderita tidak dirawat penderita Thalasemia ini hanya bertahan hidup sampai 5-6 th.
Thalasemia juga dapat dibagi menjadi dua jenis berdasarkan rantai gen yang rusak, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.
Gejala anemia tersebut antara lain:
1. Kulit pucat & Mudah lelah
2. Terlihat lemah &Pusing
3. Hilang nafsu makan
4. Sulit berkonsentrasi
5. Mudah marah
6. Jantung berdebar & Sesak napas
Selain kurang darah, terdapat beberapa kelainan yang dapat dialami oleh penderita thalasemia, seperti:
1. Penyakit kuning
2. Kelainan bentuk wajah, berupa rahang atas yang membesar (membuat wajah seperti tupai), gigi yang renggang, dan gigitan yang tidak pas
3. Perut membengkak akibat pembesaran organ (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali)
GEJALA UMUM THALASEMIA :
1. Mudah lelah
2. Terlihat pucat
3. Sesak napas
4. Pertumbuhan serta perkembangannya terlihat lambat
5. Kelainan tulang, terutama pada tulang wajah
6. Urine berwarna gelap
BERDASARKAN PEMBAGIAN GENETIK ,THALASEMIA DIBAGI :
1. Alfa-thalassemia :Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika pengidapnya mendapatkan dua dari masing-masing orang tuanya, kemungkinan akan mewarisi:Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya menjadi pembawa dan tidak akan memiliki tanda atau gejala. Pengidap yang memiliki dua gen yang bermutasi biasanya mengalami gejala ringan. !Bila ada tiga gen yang bermutasi, gejalanya mencakup sedang hingga parah.Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah hal yang jarang terjadi. Pasalnya, keadaan ini dapatmengakibatkan lahir mati.
2. Beta-thalassemia erdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:Saat mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya akan memiliki tanda dan gejala ringan.pemeriksaan sampel air ketuban pada ibu hamil untuk mendeteksi kelainan genetik. Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki 4 bulan.
3. Chorionic villus sampling pemeriksaan sampel jaringan plasenta. Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki 3 bulan.
PENGOBATAN THALASEMIA :
Pengobatan thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Standar Pengobatan Thalasemia (Children’s Hospital & Research Center Oakland, 2005) adalah
1. Transfusi darah untuk penderita thalassemia sedang atau berat.
2. Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation), untuk mencegah kerusakan organ yang disebabkan penumpukan zat besi dalam darah akibat transfusi.
3. Suplemen Asam Folat
4. Transplantasi sum-sum tulang belakang /Bone Marrow Transplantation (BMT
5. Tendonoran darah tali pusat (Cord Blood), darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. dan relatif sederhana
6. HLA (Human Leukocyte Antigens), adalah protein yang terdapat pada sel dipermukaan tubuh.
Menurut National Hearth Lung and Blood Institute (2008) ada 2 jenis obat thalasemia :
A. Deferoxamine, merupakan obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan. Obat ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.
B. Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari, obat ini dapat menyebabkan sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan.
LANGKAH TERAPI THALASEMIA :
1. Transfusi Darah
Dalam menangani penyakit talasemia, transfusi darah adalah tindakan utamanya.
2. Terapi Kelasi
Terapi yang dilakukan untuk membuang zat besi berlebih pada tubuh. Zat besi menumpuk tersebut dapat mengakibatkan komplikasi, seperti penyakit jantung, hati, ginjal, dan lain sebagainya.obat-obatan untuk mengurangi zat besi berlebih tersebut, di antaranya deferoxamine, deferasirox, deferiprone, dan lain sebagainya.
3. Transplantasi Sumsum Tulang, Transplantasi sumsum tulang ini bertujuan agar tubuh dapat memproduksi sel darah merah secara normal kembali.
PENCEGAHAN
Lakukan pemeriksaan darah guna mengetahui adanya kelainan genetik yang bisa diturunkan kepada anak setelah menikah. Pada pasangan yang membawa gen thalasemia, dokter akan menganjurkan prosedur bayi tabung untuk mencegah thalasemia menurun kepada anak.
TEST DARAH YANG SPESIFIK UNTUK MENENTUKAN THALASEMIA :
1. Pemeriksaan gen atau DNA
Dari seluruh pemeriksaan tersebut, dokter akan menentukan apakah anak menderita thalasemia atau tidak, serta jenis thalasemia yang dialaminya.
2. Pemeriksaan pada Ibu Hamil
Pemeriksaan thalasemia juga bisa dilakukan sejak anak masih di dalam kandungan, terutama bila janin dicurigai mengalami thalasemia. Pemeriksaan thalasemia pada janin dapat dilakukan dengan:
3. Chorionic villus sampling
Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. CVS dapat dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.
4. Aminocentesis
Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.
Demikian sekilas info,semoga bermanfaat.
RobertoNews 1699《2.10.23(07.20)》
• Praktisi Dokter & Penulis ilmu Kesehatan
