Oleh :
DR.dr.Robert Arjuna FEAS*
Mungkin semua orang masih asing mendengarkan nama Dandy Walker syndrome,beberapa waktu lalu di acara MetroTV Kick Andy tampil seorang yang bernama Monica Horenski menderita Dandy Walker Syndrome,Dalam usia 22 tahun sebagai seorang mahasiswa beliau bergelut dalam kehidupan dan bisa menulis berbagai buku, kisah beliau rasanya sangat memotivasi kami untuk mengulas apa itu penyakit Dandy Walker Syndrome untuk kita pahami.
Harapan hidup penderita sindrom Dandy-Walker tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Semakin banyak organ yang mengalami kelainan, semakin rendah pula tingkat harapan hidup.Selain itu kemampuan fungsional penderita tergantung pada tingkat kelainan pada otak. Ada sebagian kasus di mana penderita sindrom Dandy-Walker dapat hidup dan tumbuh serta berkembang dengan baik. Namun, ada pula kasus lain di mana anak dengan sindrom Dandy-Walker mengalami hambatan tumbuh kembang yang berat.
Apa itu Dandy Walker Syndrome?
Sindrom Dandy Walker dialami sekitar 1 dari 10.000-30.000 bayi baru lahir merupakan penyakit kelainan genetik yang langka. Penyakit ini membuat penderitanya mengalami pembesaran kepala hingga gangguan pada koordinasi dan gerak tubuh, seperti sulit menggenggam dan berjalan.
Sindrom Dandy Walker adalah kelainan atau cacat bawaan pada bayi yang melibatkan bagian otak kecil dan rongga berisi cairan di sekitar otak kecil. yang ditandai dengan membesarnya rongga berisi cairan antara batang otak dan otak kecil .bagian tengkorak tempat otak kecil berada dan batang otak juga mengalami pembesaran.Anak dengan sindrom Dandy Walker juga mengalami bagian tengah otak kecil tidak ada atau sangat kecil. Bahkan, otak kecil juga mungkin berada dalam posisi tidak normal.
Sindroma Dandy Walker juga adalah cacat bawaan yang mengakibatkan gangguan gerakan, gangguan koordinasi, proses berpikir, suasana hati (mood), dan fungsi neurologis lainnya pada bayi.
Kondisi kelainan bawaan ini bisa menyebabkan hidrosefalus atau pembesaran otak dan tengkorak akibat penumpukan cairan serebrospinal meski tidak selalu mengarah pada hidrosefalus.
Tanda tanda Sindroma Dandy Walker
1. Pembesaran kepala
2. Tekanan pada rongga kepala
3. Perkembangan motorik terlambat
4. Otot kaku atau kejang
5. Gejala lain memiliki kelainan seperti polidaktili (jari lebih dari lima), sindaktili (jari tidak memisah), dan bibir sumbing.
Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Dandy-Walker
1. Genetik, Studi menunjukkan bahwa mutasi genetik kelainan kromosom yang disebut trisomi, yaitu ketika terdapat tiga kromosom di dalam sel tubuh, yang semestinya hanya sepasang.terjadi pada kromosom 9, 13, 18, atau 21.kondisi ini dipengaruhi oleh faktor lingkungan semasa kehamilan, misalnya ibu terinfeksi virus rubella atau toksoplasma saat hamil.
2. Diabetes pada ibu hamil, ditemukan pada wanita hamil yang menderita diabetes. Namun, hubungan kondisi tersebut dengan sindrom Dandy-Walker masih membutuhkan penelitian lebih lanjut.penyakit bisa muncul pada anak-anak yang tidak punya riwayat penyakit genetik dalam keluarga.
Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Dandy-WalkerQ
1.pemeriksaan fisik
2.pemeriksaan USG dan MRI.
3 tes genetik untuk memastikan kelainan gen kromosome
PENGOBATAN & PENANGANAN
1. Pembedahan, untuk mengatasi penyumbatan dan kelebihan cairan di dalam otak jika penderita mengalami hidrosefalus.
2. Fisioterapi untuk memulihkan fleksibilitas dan membangun kekuatan otot.
3. Obat antikejang, jika penderita mengalami kejang
Himbauan
1. Deteksi dini dan pemeriksaan kehamilan rutin penting dilakukan untuk menentukan apakah terdapat masalah kesehatan, termasuk gangguan genetik pada janin.
2. Konsultasikan ke dokter anak untuk menentukan rencana penanganan yang tepat tehadap kondisi sindrom Dandy-Walker
Sekilas info, semoga bermanfaat,
RobertoNews 1180 《31.12.21(08.00)》
• Praktisi Dokter & Penulis Ilmu Kesehatan
